Аномалии формирования стенок брюшной полости и пороки развития желудочно-кишечного тракта
Диафрагмальная грыжа
Диафрагмальная грыжа представляет собой перемещение органов брюшной полости в грудную полость через дефект диафрагмы.
Предполагают, что врожденная диафрагмальная грыжа — следствие тератогенного воздействия хинина, противоэпилептических препаратов, недостатка витамина А.
Врожденные диафрагмальные грыжи (см.рис) часто сочетаются с анэнцефалией, цефалоцеле, spina bifida, расщеплением губы и верхнего неба, омфалоцеле, дефектами межжелудочковой перегородки и тетрадой Фалло. Диафрагмальные грыжи всех типов, за исключением релаксации диафрагмы (заднелатеральной и позадигрудинной), могут сочетаться с хромосомными аномалиями (чаще трисомиями).
Рисунок: Врожденные диафрагмальные грыжи
Прогноз неблагоприятный. Мертворождение отмечается в 35 % случаев, причем у 90 % мертворожденных выявляются несовместимые с жизнью сочетанные аномалии ЦНС и сердечно-сосудистой системы. Значительное число детей умирают в первые часы после рождения, из них 35 % в течение 1-го часа.
Акушерская тактика заключается в прерывании беременности до достижения плодом жизнеспособности. В случае родоразрешения в срок при доношенной беременности следует предусмотреть необходимость хирургической помощи ребенку.
Омфалоцеле
Омфалоцеле (пупочная грыжа см.рис.) — дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца, при котором образуется грыжевой мешок с внутрибрюшным содержимым, покрытый амниоперитонеальной мембраной.
Рисунок: Омфалоцеле
Частота омфалоцеле составляет 1 на 5130—5800 родов. Данной патологии в 35—58 % случаев сопутствуют трисомии, в 47 % — врожденные пороки сердца, в 40 % — пороки развития мочеполовой системы, в 39 % — дефекты нервной трубки. Задержку внутриутробного роста плода выявляют в 20 % случаев.
Прогноз зависит от наличия сопутствующих аномалий. Перинатальные потери чаще связаны с ВПС, хромосомными аберрациями и недоношенностью. Небольшой дефект устраняют путем одноэтапной операции, при большом производят многоэтапные операции с целью закрытия отверстия в передней брюшной стенке силиконовой или тефлоновой мембраной.
Акушерская тактика определяется сроком выявления порока, наличием сочетанных аномалий и хромосомных нарушений. При обнаружении порока в ранние сроки беременности ее следует прервать. В случае выявления сопутствующих аномалий, несовместимых с жизнью, необходимо прерывать беременность при любом сроке. Метод родоразрешения зависит от жизнеспособности плода, так как в процессе родов при больших омфалоцеле могут произойти разрыв грыжевого мешка и инфицирование внутренних органов плода.
Гастрошизис
Гастрошизис — дефект передней брюшной стенки в околопупочной области с эвентрацией петель кишок, покрытых воспалительным экссудатом (см.рис.). Частота гастрошизиса составляет 1:10 000—1:15 000 живорожденных. Аномалия встречается спорадически, однако отмечаются случаи семейного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.
Рисунок: Гастрошизис
Сочетанные аномалии встречаются редко, но у 25 % детей наблюдаются вторичные изменения в ЖКТ, являющиеся следствием сосудистых нарушений, — незавершенный поворот кишечника, атрезия или стеноз его отделов. В 77 % случаев гастрошизису сопутствует задержка роста плода.
Летальность новорожденных составляет 8—28 %, а при расположении печени за пределами брюшной полости достигает 50 %.
При выявлении гастрошизиса до наступления периода жизнеспособности плода следует произвести прерывание беременности. При доношенной беременности роды проводят в учреждении, где может быть оказана хирургическая помощь.
Атрезия пищевода
Атрезия пищевода (с трахеопищеводным свищом и без него см.рис.) — отсутствие сегмента пищевода, которое сопровождается образованием фистулы между ним и дыхательными путями. Этиология неизвестна. Частота патологии варьирует от 1:800 до 1:5000 живорожденных.
Рисунок: Основные варианты атрезии пищевода
В 58 % случаев атрезии пищевода сопутствуют ВПС, генетические аномалии, пороки развития мочеполовой системы и другие аномалии ЖКТ.
Антенатальная диагностика затруднена, так как желудок содержит секрет желез или наполняется через фистулу. Вероятность установления правильного диагноза составляет 10 %. Прогноз зависит от наличия сопутствующих аномалий и респираторных осложнений, массы тела и гестационного возраста при рождении.
Для определения акушерской тактики проводят тщательную ультразвуковую оценку анатомии и топографии внутренних органов плода, включая эхокардиографию. При нежизнеспособном плоде показано прерывание беременности. Выявление сопутствующих несовместимых с жизнью аномалий является показанием к прерыванию беременности при любом сроке. При изолированной атрезии пищевода родоразрешение проводят через естественные родовые пути.
Атрезия двенадцатиперстной кишки
Атрезия двенадцатиперстной кишки (см.рис) — наиболее частая причина непроходимости тонкой кишки. Частота аномалии составляет 1:10 000 живорожденных. Этиология неизвестна. Возможно возникновение порока под воздействием тератогенных факторов. Описаны семейные случаи пилородуоденальной атрезии с аутосомно-рецессивным типом наследования. У 30—52 % больных аномалия изолированная, а в 37 % случаев обнаруживают пороки развития костной системы: аномальное число ребер, агенезия крестца, конская стопа, VI поясничный позвонок, двустороннее отсутствие первых пальцев кистей, двусторонние шейные ребра, слияние шейных позвонков. В 2 % случаев диагностируют сочетанные аномалии ЖКТ: незавершенный поворот желудка, атрезия пищевода, подвздошной кишки и заднепроходного отверстия, транспозиция печени. У 8—20 % больных выявляют ВПС, приблизительно в '/з случаев атрезия двенадцатиперстной кишки сочетается с трисомией по 21-й паре хромосом.
Рисунок: Атрезия двенадцатиперстной кишки
Для определения акушерской тактики проводят детальную ультразвуковую оценку анатомии внутренних органов плода и его кариотипирование. До наступления периода жизнеспособности плода показано прерывание беременности. При обнаружении изолированной аномалии в III триместре возможно пролонгирование беременности с последующим родоразрешением и хирургической коррекцией порока развития.