Аномалии лицевых структур, шеи и костной системы плода

Расщелина лица (расщепление верхней губы и неба см.рис.) представляет собой линейный дефект, распространяющийся от края губы до носового отверстия. Расщелина неба, сочетающаяся с расщелиной губы, через альвеолярные отростки и твердое небо может распространиться на носовую полость или даже на дно глазницы. Двусторонняя расщелина губы наблюдается в 20 % случаев, расщелина губы и неба — в 25 %. Расщелина лица составляет около 13 % от всех пороков развития и регистрируется с частотой 1:700 новорож­денных.

Сочетанные аномалии обнаруживают в 50 % случаев при изолированной расщелине неба и только в 13 % — при расщелине губы и неба. Пренатальное выявление дефекта при помощи эхографии затруднено, однако благо­даря проведению ультразвукового сканирования и цветного картирования возможности его диагностики расширяются. В отдельных случаях возможна диагностика аномалии с помощью фетоскопии. В отсутствие сочетанных аномалий используется общепринятая акушерская тактика независимо от срока диагностики.

Расщепление верхней губы (заячья губа) не препятствует акту сосания и представляет собой только косметический дефект. При сочетании расщеп­ления верхней губы, челюсти и твердого неба (волчья пасть) отмечаются функциональные нарушения: при сосании молоко вытекает через нос вслед­ствие сообщения его с полостью рта; молоко может попадать в дыхательные пути. Прогноз благоприятный: современные хирургические методы позво­ляют добиться коррекции косметических и функциональных дефектов.

Срединная расщелина губы (полная срединная расщелина губы, псевдо­медиальная расщелина губы, премаксиллярная агенезия) — четырехуголь­ный или треугольный дефект верхней губы, встречается в 0,2—0,7 % всех случаев расщелины губы. Аномалия встречается только как компонент двух синдромов: орбитального гипотелоризма (голопрозэнцефалия) и орбиталь­ного гипертелоризма. При эхографии проводят оценку внутричерепных структур, так как имеется связь между развитием структур лица и процес­сами дифференциации переднего мозга. Прогноз определяется только соче­танием с другими аномалиями. Интеллект у 80 % больных не нарушен.

Кистозная гигрома (лимфангиома см.рис. или последствие обструкции яремного лимфатического ствола) представляет собой осумкованное скопление жид­кости. Характеризуется наличием единичных иди множественных кист мяг­ких тканей в области шеи, образующихся вследствие нарушений в лимфа­тической системе. Кистозные гигромы встречаются в 1 случае на 200 спон­танных выкидышей (копчико-теменной размер плода более 30 мм). Кистозная гигрома часто сочетается с хромосомными аберрациями (синдром Тернера, трисомии по 13-й, 18-й, 21-й паре хромосом, мозаицизм). Как изоли­рованная аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Рисунок: Лимфангиома

Прогноз: в большинстве случаев плод погибает в первые два триместра беременности. Около 90 % новорожденных нуждаются в хирургическом ле­чении, у 31 % развиваются нарушение глотания и обструкция дыхательных путей. Парез лицевого нерва вследствие хирургического лечения возникает у 24 % пациентов.

Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при ран­ней диагностике патологии, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

Пороки развития костной системы. Среди врожденных пороков костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конечностей), фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей, при этом кисти и стопы соединяются непосредственно с туловищем см.рис.), аплазия одной из костей голени или предплечья, полидактилия (увеличение числа пальцев на конечности), синдактилия (уменьшение числа пальцев вследствие сращения мягких тканей или костной ткани рядом расположенных пальцев), аномальная установка стоп, остеохондродисплазии, характеризующиеся ано­малиями роста и развития хрящей и/или костей (ахондрогенез, ахондроплазия, танатоформная дисплазия, несовершенный остеогенез, гипофосфатазия и др.).

Рисунок: Фокомелия

Рисунок:  Синдактилия

Наиболее важна диагностика пороков, несовместимых с жизнью. Многие формы скелетных дисплазий сочетаются с гипоплазией легких, обуслов­ленной небольшими размерами грудной клетки вследствие недоразвития ребер. Развитие легочной недостаточности при этом может быть причиной смерти детей в первые часы внеутробной жизни.

НАЗАД